单基因遗传病有哪些
基因遗传疾病有哪几种
你好,基因遗传病种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。 甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。
基因病分为哪些两类?
基因病分为哪些两类?分为两类:显性 隐形遗传病一般被分为两大类:由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病(综合征)。这种分类只具有相对的意义,因为基因就存在于染色体上,故基因异常不可能不伴有染色体异常,而染色体异常则必然伴有基因异常。但在现代科学研究条件下,染色体异常可以在显微镜下看出来,基因异常却无法看到。由于这两类遗传病在研究方法上有重要差异,所以作如此划分还是有意义的。染色体有常染色体和性染色体之分。由常染色体上的基因异常引起的遗传病称常染色体基因病,另一种由性染色体上的基因异常引起的遗传病称性染色体基因病,又称“性连锁”遗传病。异常的基因,有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状,有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状,前者称隐性基因,后者称显性基因。已知的单个异常基因引起的遗传病有3550种之多,其中有各种表现症状的占2000余种。除此以外,还有由多个异常基因引起的多基因遗传病。
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